读者·作者·编者

  • 《中国实验血液学杂志》投稿简则

    <正>《中国实验血液学杂志》由中国科学技术协会主管和中国病理生理学会(国家一级学会)主办的国家中央级学术性刊物,双月刊,国内外公开发行,是中文核心期刊(北京大学中文核心期刊要目总览),中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊和RCCSE中国核心学术期刊,被国际上权威的MEDLINE/IndexMedicus(PubMed)、Scopus、CA和EBSCO大型在线文献库收录,在国内被中国科学引文数据库、中国科技论文与引文数据库(CSTPCD)、中国期刊全文数据库(CJFD)等国内几乎所有的重要的知名检索系统或刊物收录。2011年本刊被评为“中国精品科技期刊”,2015、2016年本刊被评为“中国国际影响力优秀学术期刊”。由于本刊编有中、英文目次,详细的中、英文摘要,所有图表题目及其内容均用英文表述,具有双语种功能,故本刊既适用于国内中、高级专业人员阅读,也适合于国外专业人员阅读。

    2026年02期 v.34;No.180 300页 [查看摘要][在线阅读][下载 421K]
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  • 《中国实验血液学杂志》全文和摘要电子版查阅和下载方法

    <正>本刊有纸版和电子版二种出版形式,如要下载本刊发表文章的全文电子版,则方式如下:一、通过“中国知网CNKI系列数据库”查阅和下载1、如作者所在单位或所在学校购买了“中国知网CNKI系列数据库”,则可以在单位(学校)图书馆电子资源中检索中国知网CNKI系列数据库;2、作者也可以通过登录“中国知网”(www.cnki.net),点击“购买知网卡”标签(http://ec.cnki.net/skwd/skwd.htm),通过多种方式购买中国知网个人检索卡或包库使用。

    2026年02期 v.34;No.180 301页 [查看摘要][在线阅读][下载 283K]
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  • 在PubMed,MEDLINE中搜索时,可用国际刊号1009-2137作为《中国实验血液学杂志》刊名输入

    <正>上网后,输入http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed网站名,立即出现PubMed主页。在首页的左上方“Search PubMed for”标题后面的检索框中,可按以下几个途径,输入搜索词。以前介绍用《中国实验血液学杂志》刊名搜索,输入journal of experimental hematology,或输入zhongguo shi yan xue ye xue za zhi,字数过多,太麻烦。但有一个简便的输入法,即输入《中国实验血液学杂志》的国际标准连续出版物号ISSN,即输入1009-2137就行了。

    2026年02期 v.34;No.180 302页 [查看摘要][在线阅读][下载 211K]
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  • 《中国实验血液学杂志》荣获多家权威机构公布的“核心期刊”称号和文献数据库收录

    <正>《中国实验血液学杂志》是北京大学出版社出版的《中文核心期刊要目总览》公布的中文核心期刊(临床医学/特种医学类核心期刊),即中国核心期刊(CoreJournalsofChina);另外也是国家科技部所属中国科学技术信息研究所公布的《中国科技核心期刊》(中国科技论文统计源期刊),以及中国学术期刊评价委员会暨武汉大学中国科学评价研究中心公布的《RCCSE中国核心学术期刊》。2011年,《中国实验血液学杂志》在中国科学技术学术期刊中被评为第二届中国精品科技期刊。

    2026年02期 v.34;No.180 621页 [查看摘要][在线阅读][下载 244K]
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论著_白血病基础与临床

  • 基于TaqMan-MGB探针定量检测急性髓系白血病和慢性中性粒细胞白血病CSF3RT618I突变

    廖明玥;龙玲玉;焦瑶;赵鸣悦;闫楠;周亚兰;韩朝悦;杨阳;赵晓甦;常英军;黄晓军;阮国瑞;

    目的:研发一种新的基于TaqMan-MGB探针的实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)检测方法,用于急性髓系白血病(AML)和慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R~(T618I)突变的初筛和随访监测。方法:利用PrimerExpressv3.0软件设计特定的引物和探针,并根据野生型(CSF3R~(wt))和突变型(CSF3R~(T618I))基因组DNA序列构建质粒标准品,绘制标准曲线,用于定量检测CSF3R~(T618I)突变。DNA样本来源于421例AML患者和12例CNL患者。结果:成功建立了一种利用TaqMan-MGB探针定量检测CSF3R~(T618I)突变的方法。在野生型背景下,CSF3R~(T618I)突变的检测灵敏度可达0.625%。本研究队列中,AML患者的CSF3R~(T618I)突变检出率为3.33%(14/421),CNL患者的突变检出率为83.33%(10/12),与高深度靶区测序(TRS)和Sanger测序的结果高度一致。20名健康供者中均未检测到CSF3R~(T618I)突变。利用标准曲线计算突变阳性的CNL患者CSF3R~(T618I)等位基因突变频率平均值为(38.90±15.20)%,高于突变阳性AML患者的平均值[(21.72±16.11)%,P=0.015]。结论:基于TaqMan-MGB探针的qPCR是一种简便、灵敏的定量检测方法,可用于筛查CNL或AML患者中的CSF3R~(T618I)突变,有助于疾病的诊断以及治疗反应的监测。

    2026年02期 v.34;No.180 311-316页 [查看摘要][在线阅读][下载 560K]
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  • t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的临床特征和预后分析

    李欢欢;隆靖;袁丽莉;殷莹;潘飞;张林鹏;高圣枭;康景妤;樊美静;李志鹏;张艳;王彤;

    目的:探讨伴t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病(AML)的临床特征及预后影响因素。方法:回顾性分析2012年3月至2024年2月期间于河北燕达陆道培医院和北京陆道培医院就诊的33例伴t(16;21)(p11;q22)AML患者的临床资料,包括细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征及其他实验室检查结果。利用Kaplan-Meier法分析患者无病生存(DFS)和总生存(OS)情况,并绘制生存曲线;采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果:33例(占同期初诊AML患者的0.66%)t(16;21)(p11;q22)AML患者中,男18例,女15例,男女比例为1.2∶1。中位发病年龄13(2-53)岁。FAB分型以AML-M5多见,共16例。32例存在CD56抗原表达,21例表达或部分表达CD123抗原。20例伴复杂染色体核型。23例接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),10例仅接受化疗,两组患者2年OS率分别为54.5%和26.7%(P=0.041),移植组中位OS时间显著长于非移植组(29.9个月vs.17.9个月)。移植组与非移植组1年DFS率分别为43.2%和0%(P=0.007),移植组中位DFS时间显著长于非移植组(10.9个月vs.8.1个月),移植组2年DFS率为29.6%。移植患者中,AML-M5组1年OS率高于非M5组(90.0%vs.64.8%),但差异无统计学意义(P=0.087)。单因素Cox回归分析显示,只有是否进行allo-HSCT是影响t(16;21)(p11;q22)AML患者OS和DFS的预后因素(均P<0.05)。结论:伴t(16;21)(p11;q22)AML是一种少见的细胞遗传学亚型,具有独特的临床特征,总体预后差,虽然allo-HSCT能够提高患者预后,但仍有一定的复发风险,因此迫切需要改进现有治疗方案并探索新的治疗方法。

    2026年02期 v.34;No.180 317-323页 [查看摘要][在线阅读][下载 454K]
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  • 肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增生伴发急性髓系白血病4例报告

    郭孟乔;郭方宇;张悦晟;唐古生;杨建民;龚胜蓝;

    目的:报道4例肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增生伴发急性髓系白血病(AML)病例,探讨其临床和实验室特征,以加强对这类疾病的认识。方法:收集患者的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检测及DNA测序结果,分析相关的临床特征并进行文献复习。结果:4例患者中男性2例,女性2例,中位诊断年龄64(62-66)岁,中位白细胞计数为5.58(2.87-24.4)×10~9/L,中位血红蛋白为108.5(103-113)g/L,中位血小板为68(17-92)×10~9/L。4例患者的临床表现及骨髓细胞形态学分型均符合AML。流式细胞术分析结果显示,4例患者均可见两个不同的异常细胞群,A群提示早期髓系来源,B群提示成熟淋系来源,轻链限制性表达。4例患者的染色核型分析结果如下:1例患者因送检细胞数量不足,未见分裂象;2例患者未见克隆性染色体数目或结构异常;1例患者核型为45,XY,-7[10]/46,XY[10]。荧光原位杂交结果显示,病例1MLL(KMT2A)基因分离易位,病例4P53(17p13.1)缺失,其余2例未检出异常。分子生物学相关检查发现1例患者存在MLL∷AF6融合基因,1例患者可见B细胞基因重排,1例患者检测出CEBPA双位点突变,4例患者均检测出不同程度的基因突变。结论:肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增生属于惰性淋巴细胞增殖性疾病,当伴发AML时,其临床特征易被忽略。流式细胞术通过同步检测双系标志物,可有效识别被髓系病变掩盖的CLL/MBL本质。治疗需采用兼顾淋巴系与髓系病变的联合方案,而疾病缓解后早期行造血干细胞移植可能成为改善预后的关键策略。

    2026年02期 v.34;No.180 324-330页 [查看摘要][在线阅读][下载 534K]
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  • 急性淋巴细胞白血病患儿门冬酰胺酶相关胰腺炎的临床特点及预后分析

    黄闪;马平;管玉洁;史利欢;刘炜;

    目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并门冬酰胺酶相关胰腺炎(AAP)的临床特点及预后。方法:收集2018年4月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院接受CCLG-ALL2018方案治疗的ALL并发AAP患儿的临床资料,分析其临床特征及预后。比较不同程度胰腺炎的临床及实验室指标差异,分析各指标与疾病严重程度的相关性。结果:ALL并发AAP的发生率为6.11%(27/442),中位年龄6.83岁(10月龄-14岁)。40.74%(11/27)的AAP发生在第2次使用培门冬酶后,AAP发生前培门冬酶的平均使用次数为3.9次。高危患儿AAP发病率明显高于低、中危患儿(均P<0.05)。轻度和中度重症胰腺炎患儿甘油三酯、血糖、血钠水平比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。AAP患儿的4年总生存率和累积复发率分别为88.10%、11.43%,非AAP患儿分别为88.00%、12.29%,比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:AAP多发生于化疗早期,其发生与ALL预后无相关性,且高危患儿AAP的发生率更高。甘油三酯、血糖水平越高或血钠水平越低可能提示疾病更严重,需加强治疗后监测。

    2026年02期 v.34;No.180 331-336页 [查看摘要][在线阅读][下载 482K]
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  • 马钱苷元通过KLHL6介导CDK2泛素化降解诱导AML细胞分化及染色体不稳定性

    丁继元;郑伟;张玉梅;马陈晨;岳龙涛;刘奎;王振振;王琳巧;孟暄;王敬毅;

    目的:探究山茱萸活性成分马钱苷元调控CDK2泛素化降解抑制急性髓系白血病(AML)的作用机制。方法:采用梯度浓度(0、120、240、480μmol/L)马钱苷元处理MOLM-13细胞48h,Westernblot检测CDK2蛋白表达,Co-IP检测CDK2与KLHL6相互作用;吉姆萨染色观察细胞形态变化;NBT实验评估细胞氧化应激水平。建立小鼠AML模型,流式细胞术分析骨髓细胞表面hCD45~+及CD11b~+的表达。结果:马钱苷元剂量依赖性诱导KLHL6介导的CDK2泛素化降解。Westernblot分析结果显示,CDK2蛋白水平随马钱苷元浓度升高显著下降(P<0.01),CoIP证实CDK2与KLHL6的相互作用增强。吉姆萨染色示高浓度组(480μmol/L)细胞出现多核、核碎裂等染色体不稳定性特征;NBT实验表明氧化应激水平显著升高(480μmol/L组OD_(560)值达峰值,P<0.01),伴随PRDX2表达下调与MAFB表达上调;体内实验显示,马钱苷元治疗组小鼠骨髓hCD45~+AML细胞比例降低(P<0.05),CD11b~+分化细胞比例升高(P<0.05),脾脏肿大程度减轻。结论:马钱苷元通过降解CDK2协同诱导氧化应激与基因组不稳定性增加,促进AML细胞分化,为AML治疗提供思路。

    2026年02期 v.34;No.180 337-343页 [查看摘要][在线阅读][下载 1952K]
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  • 短周期贝林妥欧单抗治疗MRD阳性及化疗不耐受儿童ALL的近期疗效及安全性分析

    张苗苗;马成成;胡婉丽;杨馥华;曾鹏云;陈慧玲;

    目的:评估短周期贝林妥欧单抗在微小残留病(MRD)阳性及化疗不耐受儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的近期疗效及安全性。方法:回顾性分析2023年8月至2025年3月兰州大学第二医院血液科使用短周期贝林妥欧单抗(5μg/m~2,d1-7;15μg/m~2,d8-14)治疗的MRD阳性及化疗不耐受儿童ALL患儿的临床数据,主要观察指标为MRD转阴率和不良反应。结果:共纳入16例患儿,男12例,女4例,中位年龄7(3-11)岁;其中复发患儿4例,初诊诱导治疗d19MRD阳性患儿8例,初诊化疗不耐受患儿4例。治疗前MRD阳性的12例患儿经短周期贝林妥欧单抗治疗后均取得MRD阴性(12/12)。常见不良反应为发热(9/16)、肝功能异常(3/16)、感染(2/16)、腹痛(2/16)及神经毒性事件(1/16),均为1-2级;细胞因子释放综合征(CRS)1例,为1级;免疫效应细胞相关神经毒性综合征(ICANS)1例,为1级,未见3级及以上CRS或ICANS。中位随访5(3-6.5)个月,治疗前MRD阳性患儿的随访期内无事件比例为10/12(95%CI:51.6%-97.9%)。结论:短周期贝林妥欧单抗治疗对复发、初诊诱导早期MRD阳性及化疗不耐受儿童ALL均有较好的疗效,且总体安全性良好。

    2026年02期 v.34;No.180 344-350页 [查看摘要][在线阅读][下载 452K]
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  • 含维奈克拉化疗方案治疗高危急性髓系白血病的疗效和安全性分析

    闵凯莉;郑璇;苏永锋;王军;王安;王艺志;徐磊;李阳;高晓宁;

    目的:评估维奈克拉联合去甲基化药物和/或低剂量阿糖胞苷方案治疗复发难治性或微小残留病灶(MRD)持续阳性急性髓系白血病(AML)患者的疗效和安全性。方法:回顾性收集解放军总医院第五医学中心复发难治性或MRD持续阳性的AML患者,曾接受至少1个疗程的维奈克拉联合去甲基化药物(阿扎胞苷/地西他滨)和/或低剂量阿糖胞苷治疗,观察患者用药后的客观缓解率、MRD转阴率、无复发生存时间、总生存时间及不良事件,并进行有效性及安全性分析。结果:总计29例患者纳入本研究,其中复发难治性AML患者24例,中位年龄56(16-74)岁;治疗后13例达到CR/CRi,12例患者MRD转阴;中位随访时间为28.6个月,中位总生存时间为11.9个月,中位无复发生存时间为27.7个月,1年累计总生存率为48.1%,1年累计无复发生存率为61.5%;最常见的不良事件为中性粒细胞减少和贫血,共计21例。MRD持续阳性AML患者5例,中位年龄49(17-66)岁;4例患者MRD转阴;中位随访时间为31.4个月,未达到中位总生存时间及中位无复发生存时间,1年累计总生存率和1年累计无复发生存率均为80.0%;最常见的不良事件为中性粒细胞减少、血小板减少及低钾血症,共计2例。所有患者均未出现与死亡相关的不良事件。结论:维奈克拉联合去甲基化药物和/或低剂量阿糖胞苷方案在复发难治性和MRD持续阳性AML患者中显示出较好的疗效和安全性,为临床提供了新的可能的治疗选择。

    2026年02期 v.34;No.180 351-357页 [查看摘要][在线阅读][下载 898K]
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  • 血清SDF-1、sIL-2R对急性白血病患者合并感染的诊断价值分析

    常凤;张琳琳;

    目的:探讨血清基质细胞衍生因子1(SDF-1)、可溶性白介素-2受体(s IL-2R)水平对急性白血病患者合并感染的诊断价值。方法:选择2022年5月至2024年5月于本院就诊的91例急性白血病合并感染患者作为感染组,依据感染程度分组为普通感染亚组63例和脓毒症亚组28例;选择同期91例急性白血病未合并感染患者为未感染组,另选择91例同期体检健康志愿者为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测受试者血清样本的SDF-1、s IL-2水平。采用多因素Logistic回归分析急性白血病患者合并感染的影响因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清SDF-1、s IL-2R水平对急性白血病患者合并感染的诊断价值。结果:与对照组相比,未感染组和感染组患者血清SDF-1、s IL-2R、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平均明显升高(P<0.001),并且感染组患者血清SDF-1、s IL-2R、CRP、PCT水平均明显高于未感染组(P<0.001),脓毒症组患者血清SDF-1、s IL-2R、CRP、PCT水平显著高于普通感染组(P<0.001)。多因素Logistic分析显示,CRP、PCT、SDF-1、s IL-2R水平升高均为急性白血病患者合并感染的危险因素(P<0.05),血红蛋白、血小板、白蛋白水平升高是保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清SDF-1和s IL-2R联合诊断急性白血病患者合并感染的曲线下面积(AUC)为0.891,显著大于SDF-1(Z=2.619,P=0.009)和s IL-2R(Z=2.279,P=0.023)单独诊断。结论:急性白血病合并感染患者血清SDF-1、s IL-2R水平升高,二者联合对急性白血病合并感染的诊断价值较高。

    2026年02期 v.34;No.180 358-363页 [查看摘要][在线阅读][下载 935K]
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论著_淋巴瘤基础与临床

  • 大剂量依托泊苷联合硫培非格司亭用于淋巴瘤患者自体外周血干细胞动员的临床研究及经济学评价

    张雯洁;冯友繁;魏小芳;聂璐;赵阳阳;张启科;

    目的:探讨单次大剂量依托泊苷(VP-16)联合硫培非格司亭动员淋巴瘤患者自体外周血造血干细胞的有效性、安全性及经济性。方法:纳入2019年1月至2023年12月在甘肃省人民医院采用VP-16联合硫培非格司亭动员并采集干细胞的淋巴瘤患者32例和同期接受普乐沙福联合硫培非格司亭动员的淋巴瘤患者10例,收集其临床资料,包括年龄、性别、病理类型、化疗周期、ECOG体能状态评分、体重指数(BMI)、乳酸脱氢酶(LDH)、不良事件、移植后中性粒细胞及血小板植入时间、动员总费用等,对比大剂量VP-16和普乐沙福分别联合硫培非格司亭两个动员方案的疗效、安全性及经济性的差异,并分析动员效果的相关影响因素。结果:42例患者共进行了76次动员,VP-16+硫培非格司亭组采集CD34~+细胞中位数为4.89×10~6/kg,采集成功率和优良率分别为90.62%和31.25%;普乐沙福+硫培非格司亭组采集CD34~+细胞中位数为5.22×10~6/kg,成功率和优良率分别为100%和50%,两组上述指标相比无明显差异(P>0.05),但采集天数前者多于后者(P<0.05)。VP-16+硫培非格司亭组动员引起的血液学毒性、输注血小板患者比例、感染及1-2级胃肠道反应均明显高于普乐沙福+硫培非格司亭组(P<0.05),而两组在3-4级胃肠道反应、过敏及骨痛等观察指标上差异无统计学意义(P>0.05);两组移植后中性粒细胞及血小板植入时间也无明显差异(P>0.05)。多因素分析显示,前期化疗周期数≥4、来那度胺暴露、采集当日LDH≤450 U/L是影响干细胞采集的独立危险因素(P<0.05)。VP-16+硫培非格司亭组的人均动员总成本为21 931.98元,普乐沙福+硫培非格司亭组的人均动员总成本为65 822.47元,两组的成本-效果比(CER)分别为701.82和1 316.45,增量成本-效果比(ICER)为2 340.83。结论:单次大剂量VP-16联合硫培非格司亭动员淋巴瘤患者外周血干细胞兼顾疗效、安全性及经济性。

    2026年02期 v.34;No.180 364-370页 [查看摘要][在线阅读][下载 948K]
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  • GATA3在外周T细胞淋巴瘤患者中的表达及其临床意义

    李文娟;郭雪;程新;岳凤娇;李弹弹;徐凤玲;

    目的:研究GATA3基因在外周T细胞淋巴瘤(PTCL)患者中的表达及其临床意义。方法:选取2020年3月至2023年3月在本院就诊的PTCL患者71例,检测其组织标本中GATA3基因的表达水平,对患者进行疗效评估和生存分析。结果:与AnnArbor分期Ⅰ/Ⅱ期患者相比,Ⅲ/Ⅳ期的患者中GATA3高表达患者占比显著升高(48.9%vs.20.8%,χ~2=5.253,P<0.05);与IPI得分0-2分患者相比,3-5分患者中GATA3高表达患者占比也显著升高(52.4%vs.20.7%,χ~2=7.214,P<0.05)。GATA3高表达组中位OS显著短于GATA3低表达组[17.0(10.8-23.2)个月vs.24.0(18.5-29.4)个月,χ~2=6.233,P=0.013];GATA3高表达组中位PFS也显著短于GATA3低表达组[14.0(9.6-18.4)个月vs.21.0(15.8-26.2)个月,χ~2=10.139,P=0.001]。结论:GATA3基因与PTCL患者预后密切相关,GATA3基因高表达患者可能预后较差。

    2026年02期 v.34;No.180 371-376页 [查看摘要][在线阅读][下载 426K]
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  • 微滴式数字PCR检测初治DLBCL患者血浆中MYD88 L265P突变的临床价值研究

    李璐洋;杨育超;张敏;温晓莲;田转转;李静;苏红;张宏伟;于保锋;苏丽萍;关涛;

    目的:通过微滴式数字PCR技术对初治弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者血浆中循环游离DNA(cfDNA)进行MYD88 L265P突变检测,探究其与临床相关指标、疗效和预后的关系。方法:收集158例初治DLBCL患者的血浆标本,提取血浆中的cfDNA并测定浓度。采用微滴式数字PCR(ddPCR)检测血浆cfDNA中MYD88 L265P的突变情况及变异等位基因频率(VAF),分析MYD88 L265P突变及其VAF值与DLBCL临床相关指标的关系,以及二者对患者总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的影响。结果:158例初治DLBCL患者中,共27例患者MYD88 L265P突变阳性,突变率为17.09%。non-GCB型(P=0.0002)、AnnArbor分期为Ⅲ-Ⅳ期(P=0.0012)、IPI评分为3-5分(P=0.0182)、乳酸脱氢酶(LDH)水平升高(P=0.0352)的患者MYD88 L265P阳性率显著升高。MYD88L265P突变阳性患者中,AnnArbor分期为Ⅲ-Ⅳ期(P=0.0238)、IPI评分为3-5分(P=0.0018)、LDH水平升高(P=0.0002)的患者的VAF值显著升高,但中期疗效评估达到缓解和未达缓解的患者VAF值无明显差异(P>0.05)。MYD88L265P突变阳性的患者PFS显著短于突变阴性患者(P=0.0304),但两组患者的OS无显著差异(P>0.05)。VAF≥10%和VAF<10%的患者的OS和PFS均无显著差异(P>0.05)。经两周期治疗后,患者MYD88L265P突变的VAF值显著降低(P=0.0002)。结论:MYD88 L265P突变与初治DLBCL患者的不良预后相关,其VAF值可以反映肿瘤负荷。ddPCR技术为MYD88L265P突变的检测提供了便利,可用于DLBCL患者的持续动态监测,以指导患者的疗效评价和预后评估。

    2026年02期 v.34;No.180 377-384页 [查看摘要][在线阅读][下载 688K]
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论著_多发性骨髓瘤基础与临床

  • 以达雷妥尤为基础方案治疗复发/难治多发性骨髓瘤疗效的单中心真实世界研究

    杨小妹;费小明;严琦;王丽霞;卢玲;余先球;雷芳;

    目的:观察本中心复发/难治多发性骨髓瘤(RRMM)患者使用达雷妥尤(Dara)为基础方案治疗的有效性和安全性。方法:回顾性选取2020年2月-2023年12月期间在江苏大学附属医院接受以达雷妥尤单抗为基础方案治疗的14例RRMM患者,分析这部分患者的临床特征,并了解其疗效、生存及不良反应等。结果:共有14例RRMM患者采用达雷妥尤为基础方案治疗,患者中位年龄为60(49-78)岁,既往治疗线数的中位数为3(1-7)线。达雷妥尤单抗联合治疗方案包括DRd(Dara+来那度胺+地塞米松)、DPd(Dara+泊马度胺+地塞米松)、DId(Dara+伊沙佐米+地塞米松)、D-VPD(Dara、硼替佐米、泊马度胺、地塞米松),以及D-VTD(Dara、硼替佐米、沙利度胺、地塞米松)方案。有7例患者采用DPd方案治疗。按治疗过程其最佳疗效统计,总反应率(ORR)为78.6%(11/14),其中完全缓解(CR)率为14.3%(2/14),非常好的部分缓解(VGPR)率为21.4%(3/14)。这部分患者的中位PFS为12(0.80-15.87)个月,中位OS为17.43(1.63-25.83)个月。截至随访终点,仍有6例患者接受治疗。患者年龄≥60岁与<60岁组间的PFS有统计学差异(P=0.046)。最常见的不良反应是输液相关不良反应及血液学毒性。结论:对于RRMM患者含达雷妥尤的挽救治疗方案有较好的疗效。

    2026年02期 v.34;No.180 385-390页 [查看摘要][在线阅读][下载 1319K]
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  • 多发性骨髓瘤U266细胞外泌体circ-G042080通过miR-6791-3p/HDAC4轴促进骨髓瘤骨病的机制研究

    付佳琪;孙润洁;崔兴;

    目的:探究多发性骨髓瘤细胞外泌体circRNA诱导破骨细胞分化、促进骨髓瘤骨病的作用机制,并探讨通过调控circRNA介导的细胞通讯干预骨髓瘤骨病的可行性。方法:TargetScan、miRanda及双荧光素酶报告实验预测并验证circ-G042080下游调控机制。应用电镜鉴定骨髓瘤U266细胞外泌体,RANKL诱导RAW264.7细胞分化为破骨细胞,通过将其与U266细胞伴或不伴外泌体共培养,借助TRAP染色、Von Kossa染色和Western blot明确U266细胞外泌体对破骨细胞分化的作用。通过对NOG小鼠尾静脉注射U266细胞构建人源性骨髓瘤移植瘤模型,应用microCT、免疫组化、免疫荧光评价骨髓瘤来源外泌体circ-G042080对骨破坏的作用。通过敲减或过表达circ-G042080,进一步明确其通过调控miR-6791-3p/HDAC4诱导破骨细胞分化的作用机制。结果:生信分析及双荧光素酶报告实验发现并验证了circ-G042080能够通过ce RNA机制,竞争性结合miR-6791-3p,以调控HDAC4表达。RANKL成功诱导RAW264.7细胞分化为破骨细胞,与U266细胞外泌体共培养后,TRAP、Von Kossa阳性细胞数显著增加(均P<0.01),HDAC4、RANKL蛋白表达显著升高(均P<0.01),提示U266细胞外泌体对破骨细胞分化具有促进作用。与对照组小鼠相比,模型组小鼠表现出明显的骨质破坏、TRAP染色阳性的破骨细胞数目增加(P<0.01),HDAC4、RANKL蛋白表达水平显著升高(均P<0.05),同时免疫荧光显示circ-G042080表达显著提高(P<0.01)。注射U266细胞外泌体后,小鼠股骨、脊柱、颅骨骨质破坏较模型组显著加重,circ-G042080及HDAC4、RANKL水平显著升高(均P<0.01)。最后,通过敲减或过表达circ-G042080证实了其调控miR-6791-3p/HDAC4轴,促进RANKL表达,进而诱导破骨细胞分化。结论:骨髓瘤外泌体circ-G042080可通过miR-6791-3p/HDAC4轴促进RANKL介导的破骨细胞分化,促进骨髓瘤骨病,有望成为新型生物标志物。

    2026年02期 v.34;No.180 391-400页 [查看摘要][在线阅读][下载 1462K]
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论著_骨髓增生异常综合征

  • 骨髓增生异常综合征中SOCS1和SOCS3基因的表达及临床意义

    张永晓;吴燕;石锐;王倩;王冬梅;李英华;

    目的:探究SOCS1和SOCS3在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达水平,并评估其临床意义。方法:纳入2020年1月至2022年6月于本院就诊的74例MDS患者,另取56例非恶性血液系统疾病患者作为对照组。实时荧光定量PCR法测定骨髓单个核细胞中SOCS1及SOCS3的表达水平,分析其与MDS疾病特征的关系并评估其对患者治疗效果和预后的评估价值。结果:MDS患者中SOCS1和SOCS3 mRNA的表达水平均显著低于对照组(均P<0.01);且不同MDS分型的患者SOCS1和SOCS3的表达均存在一定的差异,其中MDS-EB组患者SOCS1和SOCS3的表达明显低于MDS-SLD组(均P<0.05)。此外,IPSS-R预后风险分层为相对高危的患者SOCS1和SOCS3的表达明显低于相对低危组(均P<0.01),同时SOCS1和SOCS3低表达组患者的总生存率较低,而急性髓系白血病转归比例较高;Cox回归分析也表明SOCS1对MDS患者的不良预后具有较高的评估价值。结论:MDS中SOCS1和SOCS3 mRNA的表达显著降低,并与患者不良预后密切相关,对预测疾病预后具有重要的参考价值。

    2026年02期 v.34;No.180 401-405页 [查看摘要][在线阅读][下载 1008K]
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  • SF3B1野生型骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼红细胞患者的临床特征及预后分析

    李兆玮;许峰;吴凌云;吴东;贺琪;赵佑山;宋陆茜;苏基滢;张征;李晓;常春康;

    目的:探讨SF3B1野生型骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼红细胞(MDS-RS)患者的临床特征及预后。方法:收集2009年1月-2021年2月于上海交通大学医学院附属第六人民医院初诊的132例MDS-RS患者的骨髓标本,采用二代测序获取患者基因突变信息(涵盖所有MDS核心突变基因),重点分析SF3B1野生型MDS-RS患者的临床特征、共同突变表达谱及预后。结果:132例MDS-RS患者中,50例(37.9%)SF3B1突变阴性,其中39例(78%)患者同时存在其他基因突变,常见的伴随突变基因为TP53(15例)、DNMT3A(10例)、U2AF1(8例)、TET2(7例)、ASXL1(7例)、RUNX1(6例)、SETBP1(3例);82例(62.1%)SF3B1突变阳性,其中发生频率最高的是SF3B1K700E突变(42例),57例患者(69.51%)同时存在其他基因突变,突变频率较高的前三位分别是ASXL1(13例)、DNMT3A(11例)、RUNX1(7例)。与SF3B1突变型相比,野生型患者存在明显的全血细胞减少、更高危的IPSS-R及IPSS-M预后评分。SF3B1野生型患者的中位总生存期为22个月,明显短于突变型患者的55个月(P<0.05),且急性髓系白血病转化风险较高(P<0.05)。多因素分析结果显示,SF3B1突变并非是MDS-RS的独立预后影响因素,其预后价值可能受到突变位点、合并突变等因素影响。结论:SF3B1野生型患者总体生存期明显短于突变型患者,且有较高的急性髓系白血病转化风险,这可能与TP53突变有关。

    2026年02期 v.34;No.180 406-412页 [查看摘要][在线阅读][下载 537K]
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  • 骨髓增生异常综合征外周血免疫学指标与基因突变的相关性

    孙大湘;马芸;韩秋红;陈卓;刘为易;王德秀;李蕊白;吕妍;肖海燕;刘驰;李柳;唐旭东;

    目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血免疫学指标与基因突变的情况,以及两者的相关性。方法:回顾性分析2022年8月1日至2023年8月31日于中国中医科学院西苑医院就诊的36例MDS患者的资料,收集患者的基本信息和二代测序基因检测结果,流式细胞术检测其外周血T淋巴细胞亚群比例,基因检测转录因子T-bet、GATA3及其比例。对二代测序突变结果从染色质调节功能、转录调控功能、提示预后较差和转白相关4个维度进行分析,每一维度发生突变的MDS患者与未发生突变者进行免疫学指标的组间差异比较。对T-bet、GATA3基因突变比例与免疫学指标进行相关性分析。结果:发生染色质调节功能基因(ASXL1、EZH2)突变患者的淋巴细胞比例低于未发生者,而活化T细胞(CD25~+与HLA-DR~+T细胞的总和)、HLA-DR~+T细胞比例高于未发生组(均P<0.05)。发生转录调控功能基因(RUNX1、EYV6、SETBP1、GATA2、PHF6、BCOR)突变患者的HLA-DR~+T细胞比例高于未发生者(P<0.05)。发生提示预后较差基因(TP53、JAK2、KRAS、NRAS、ASXL1)突变患者的HLA-DR~+T细胞比例高于未发生者(P<0.05)。发生转白相关的基因(RUNX1、CEBPA、GATA2、FLT3、RAS)突变患者的活化T细胞、HLA-DR~+T细胞比例高于未发生组(均P<0.05)。T-bet、GATA3基因突变比例与外周血淋巴细胞比例具有强正相关性,相关系数分别为0.75、0.61;T-bet/GATA3比值与外周血淋巴细胞比例的相关系数为0.58,具有中等程度正相关性。T-bet、GATA3基因突变比例与CD25~+T细胞比例具有中等程度的负相关性,相关系数分别为-0.43和-0.47。结论:流式抗体指标可以提示MDS患者易发生染色质调节、转录调控、预后较差和转白相关的基因突变。CD25~+T细胞和淋巴细胞比例与T-bet、GATA3基因突变密切相关。

    2026年02期 v.34;No.180 413-420页 [查看摘要][在线阅读][下载 969K]
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  • 血脂在骨髓增生异常综合征患者中的变化及其临床意义探讨

    王丽发;朱熙君;

    目的:分析血脂水平在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的变化及其临床意义。方法:选择2020年4月-2024年4月本院收治的59例MDS患者为观察组,同期50例健康体检者为对照组;根据国际预后积分系统(IPSS)将观察组MDS患者进一步分为低危组、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组和高危组。收集所有研究对象的临床资料,对比不同亚组及观察组治疗前后的血脂指标表达差异,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积AUC评价TC、TG、LDL-C及HDL-C对MDS的诊断价值,Spearman法分析血脂指标与患者临床结局的相关性。结果:观察组患者TC、TG、LDLC及HDL-C表达水平明显低于对照组(均P<0.001)。不同预后分级患者的TG表达水平无显著差异(P>0.05),但低危组、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组患者TC、HDL-C表达水平显著高于高危组患者(均P<0.01),低危组患者LDL-C表达水平显著高于高危组患者(P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,TC、TG、LDL-C及HDL-C各指标单独及联合预测MDS的AUC值依次为0.903、0.788、0.887、0.719和0.997,联合检测的AUC值最高。经去甲基化化疗后,MDS患者的TG表达水平较治疗前虽略有所升高但无显著差异(P>0.05),而TC、LDL-C及HDL-C的表达水平较治疗前明显升高(均P<0.001)。MDS患者TC、LDL-C及HDL-C水平与其临床结局呈正相关(r=0.676,0.708,0.343,均P<0.001)。结论:与健康体检者相比,MDS患者的血脂表达水平明显降低,不同预后分级患者的血脂水平存在差异,同时MDS患者的血脂水平也可间接反映其临床治疗效果。

    2026年02期 v.34;No.180 421-425页 [查看摘要][在线阅读][下载 534K]
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论著_输血医学

  • 深圳地区HPA抗原抗体多样性及其在血小板输注中的应用

    夏文霞;杨帆;车华涛;李喜淼;高素青;徐筠娉;

    目的:调查深圳地区血小板供者人群中HPA基因多态性及基因型频率,探讨其在临床血小板输注中的应用。方法:采用多重荧光PCR方法对461名18-50周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA-1~6、-10、-15、-21基因分型检测,血小板特异性抗体检测按PAKPLUS试剂盒说明书执行。结果:HPA-3和HPA-15基因的a和b等位基因均呈现高频分布,其基因频率分别为HPA-3a(54.23%)、HPA-3b(45.77%)、HPA-15a(55.42%)、HPA-15b(44.58%),其对偶抗原不匹配率也最高,分别为37.32%和37.20%。在HPA-21中,男、女基因型分布差异具有统计学意义(P<0.05)。血小板抗体检测阳性患者中,血小板膜糖蛋白抗体阳性21例(35.59%)。结论:深圳地区部分HPA抗原具有较高的不匹配率及明显地域差异,HPA抗原抗体多样性分析对建立地区血小板供受者HPA信息库,解决血小板不配合输注产生同种免疫的问题具有重要的意义。

    2026年02期 v.34;No.180 426-431页 [查看摘要][在线阅读][下载 433K]
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  • 长春地区90例血小板输注无效患者HLA和HPA抗体特异性分析及HLA抗原免疫原性评价

    陈颖;韩瑜;严莉;王晓宁;白日新;杨帆;刘玲玲;焦立新;

    目的:检测长春地区血小板输注无效患者体内的HLA和HPA抗体,分析其特异性,确定导致输注无效的主要抗体类型,评估HLA抗原免疫原性,为临床输注策略的制定提供依据。方法:选取2024年1月至12月期间90例血小板输注无效患者的血液样本,采用流式细胞仪-微珠法和ELISA技术检测HLA和HPA抗体,通过统计分析评估抗体分布及其与输注无效的关联性。运用PCR-SSP技术分析患者HPA-1~6、10、15、21系统的基因型。结果:90例患者中40例(44.4%)检出血小板相关抗体。抗体阳性样本中,HLA抗体阳性率为77.5%(31/40),HPA抗体阳性率为35.0%(14/40),两种抗体共存率为12.5%(5/40)。HLA-A、B、C位点频率最高的等位基因A*02:01、B*13:02和C*06:02,对应的抗体阳性率分别为38.7%、54.8%和22.6%,相对免疫原性分别为0.1101、0.1596和0.3429。低频等位基因A*24:03、B*15:10和C*17:01的相对免疫原性分别高达89.5005、66.5888和29.3497。HPA-3和HPA-15表现出较高的多态性。结论:本研究系统分析了长春地区血小板输注无效患者HLA和HPA抗体特异性分布及HLA抗原免疫原性,发现HLA抗体是导致输注无效的主要因素,且部分低频HLA等位基因呈现较高的免疫原性。

    2026年02期 v.34;No.180 432-439页 [查看摘要][在线阅读][下载 424K]
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  • 广西地区5例D变异型患者的基因序列分析——附1例D变异型新等位基因

    谢慧琼;黄惠妮;黄华丽;韦月荣;李思娜;巫春乐;李豪;莫柱宁;黎海澜;

    目的:利用基因检测技术辅助鉴定D变异型。方法:随机收集2022年1月-2023年12月广西壮族自治区人民医院输血科接收的RhD血型血清学表现为弱阳性/阴性患者血液样本5例,均进行荧光PCR法基因分型及Sanger测序。结果:荧光PCR法基因分型显示4例均为RHD*01/RHD*01,1例为RHD*01EL.01/RHD*01N.01。进一步基因测序结果显示,5例样本均为D变异型,且5例样本共检出7种D变异基因型,分别为RHD*01W.72、RHD*01EL.01、RHD*D-CE(2)-D、RHD*DV.5、RHD*DBS1、RHD*DFR2和RHD-0502-new。其中RHD-0502-new在第4和第5号外显子上共检出14个突变位点,为国内外首次发现的新的RHD突变位点组合,已向GenBank数据库提交确认申请。结论:使用血清学方法结合基因检测技术可以准确鉴定出患者的D变异型,对临床精准输血及围产期个体化管理具有重要意义。

    2026年02期 v.34;No.180 440-445页 [查看摘要][在线阅读][下载 706K]
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  • 1例RhD血型新等位基因的分子机制研究

    丁梦圆;张辉;王明元;

    目的:探讨1例新生儿RhD血型新等位基因的血清学和基因型特征。方法:采用血清学方法鉴定患儿的ABO和RhD、C、c、E、e血型,检测红细胞意外抗体情况;通过RH基因三代测序及全基因组测序,对变异的RHD基因进行分析。结果:患儿血型为O型,RhD阳性,CCee,直接抗球蛋白试验及血浆和放散液抗体筛查均为阴性。三代测序结果显示,RHD基因末尾可能存在结构性变异;全基因组测序显示,TMEM50A外显子3-6倒位后插入了RHD外显子10处,并替换掉了编码序列(CDS)的1254+105至1254+792位碱基。此外,该RHD单倍体还发生了如下点突变:1136T>C,1254+799G>A,1254+804A>G,1254+806T>C,1254+832C>T,1254+833A>G,1254+865A>G。结论:本研究通过全基因组测序技术发现了一例TMEM50A外显子3-6倒位后插入RHD外显子10的新型结构变异。

    2026年02期 v.34;No.180 446-450页 [查看摘要][在线阅读][下载 820K]
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  • 不同冻干方式对富血小板血浆影响的研究

    王淑君;毛平平;王璐;孙杨子;齐清;李兆杰;栾建凤;

    目的:探讨不同温度及时间条件下保存的冷冻干燥PRP(FD-PRP)和喷雾冷冻干燥PRP(SFD-PRP)的复水情况及生长因子水平变化。方法:对来自15名健康献血者的PRP进行冷冻干燥和喷雾冷冻干燥处理,密封保存于室温、4℃和-80℃,分别于42d和12个月时通过扫描电镜观察上述各组冻干PRP的外观形态并观察其复水情况,ELISA检测每个样本复水后的表皮生长因子(EGF)、血小板衍生生长因子-AA(PDGF-AA)、血小板衍生生长因子-BB(PDGF-BB)、转化生长因子-β1(TGF-β1)和血管内皮生长因子(VEGF)水平。结果:制备的新鲜FDPRP呈淡黄色、蓬松片状,SFD-PRP呈白色、颗粒状。保存42d时,3种保存温度下的两种冻干PRP均能快速溶于水;除室温保存的SFD-PRP的PDGF-AA与基线值相比显著降低外,其他保存条件的两种PRP的生长因子均未出现显著降低。保存12个月时,室温保存的两种冻干PRP的多个生长因子相比基线值显著降低;4℃和-80℃保存的FD-PRP的生长因子与基线值相比未明显降低;4℃和-80℃保存的SFD-PRP除了PDGF-AA和VEGF外,其余指标与基线值相比也未见明显降低。结论:两种冻干PRP短期内保存时对温度条件要求不高,冷藏及冷冻保存有利于两种冻干PRP的长期保存。结合冻干PRP制备过程,冷冻干燥方式更简易适用。

    2026年02期 v.34;No.180 451-456页 [查看摘要][在线阅读][下载 1065K]
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  • “亚洲型”DEL临床输血实验室检测的最简方案

    易品;欧子羽;王明明;吴凡;伍昌林;朱奕;党鑫堂;邵超鹏;

    目的:探究临床输血实验室检测“亚洲型”DEL的最简方案及其应用效果。方法:选取盐水法检测为Rh(D)阴性的孕妇100例,先采用间接抗人球蛋白法(IAT)进行阴性确认,再对其血液样本进行Rh抗原表型鉴定,然后采用微量吸收放散试验检测血清学DEL型,荧光定量PCR法检测RHD基因型。根据血清学和基因检测结果,对可能存在变异型或者两种检测结果不一致的样本进行RHD基因测序。结果:100例盐水法初筛为Rh(D)阴性的孕妇中,58例C抗原阳性,42例阴性;IAT结果显示,8例阳性,92例阴性。92例IAT阴性样本的微量吸收放散试验结果显示,37例阳性,55例阴性。荧光定量PCR基因检测结果显示,32例为“亚洲型”DEL、8例为弱D型(7例弱D15型和1例弱D25型,均为IAT阳性样本)、60例为Rh(D)阴性。37例微量吸收放散阳性样本中,荧光定量PCR检出32例阳性,1例阴性样本经测序确认为RHD*DEL2型,另4例经复测及测序证实为真阴性,确认为微量吸收放散试验存在假阳性结果。结论:对经IAT确认为Rh(D)阴性的样本,先进行C抗原检测,再进行微量吸收放散试验,然后进行基因检测的“亚洲型”DEL检测方案省时、省力,又便于实施。

    2026年02期 v.34;No.180 457-462页 [查看摘要][在线阅读][下载 679K]
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  • 女性献血者红细胞寿命的测定及影响因素分析

    钟文娟;周叶萍;魏秋惠;陈金英;王艳梅;李晓霞;陈姿颖;马永健;曾嘉;

    目的:通过一氧化碳呼气试验测定女性献血者红细胞寿命(RBCS),并分析RBCS的相关影响因素。方法:选取2023年12月-2024年6月在福建省血液中心捐献全血的女性献血者,采用一氧化碳呼气试验测定RBCS,按年龄、体重指数(BMI)进行分组并对各组血液学指标数据进行分析,建立95%置信区间;根据铁储备状况将女性献血者分为铁蛋白下降组和正常组,对比RBCS在两组间的差异性,分析RBCS与铁代谢指标的相关性,并进行线性回归分析。结果:365名女性献血者的RBCS呈偏态分布,不同年龄、不同BMI组别之间的RBCS比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其95%置信区间为67.7-173.2d。铁蛋白下降组RBCS为115.1(96.9,133.5)d,明显长于正常组107.1(88.5,127.7)d(P<0.05)。RBCS与血清铁、转铁蛋白饱和度呈显著负相关(r=-0.412、-0.431),与不饱和铁结合力呈显著正相关(r=0.348)。RBCS的多重线性回归分析显示,除了血红蛋白和呼气末一氧化碳浓度外,血清铁也是影响RBCS的重要因素(P<0.05)。结论:随着铁的可利用性下降,RBCS延长,RBCS延长可能是对机体缺铁的早期代偿性反应。

    2026年02期 v.34;No.180 463-467页 [查看摘要][在线阅读][下载 486K]
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  • 献血者性别和年龄对慢性血液病患者红细胞输注效果的影响

    王洁;杨建波;蔡智;吴常睿;黄远帅;

    目的:探讨献血者年龄和性别因素对慢性血液病患者红细胞输注疗效的影响。方法:对2023年1月1日至12月31日期间在西南医科大学附属医院接受红细胞输注的222例慢性贫血患者进行回顾性分析,比较了接受不同性别的献血者红细胞的受血者之间,以及接受不同年龄的男性献血者红细胞的受血者之间,血红蛋白(Hb)和血细胞比容(HCT)的增量(δHb和δHCT),以评价红细胞的输注效果。结果:接受男性献血者红细胞的受血者,其δHb比接受女性献血者红细胞的受血者更高(P<0.001);接受男性献血者红细胞的受血者,其δHCT比接受女性献血者红细胞的受血者有提高趋势,但差异不具有统计学意义(P>0.05)。进一步在男性献血者组内进行比较,<30岁组受血者δHb明显高于≥30岁组(P<0.001),而δHCT虽有提高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。回归分析结果显示,献血者的年龄对δHb具有负向影响,即献血者年龄越大,δHb越低;献血者或受血者为男性,δHb显著高于献血者或受血者为女性(P<0.001),而这些因素对δHCT的影响不具有统计学显著性(P>0.05)。结论:输注来自年轻男性献血者的红细胞更有利于受血者Hb的提升。

    2026年02期 v.34;No.180 468-472页 [查看摘要][在线阅读][下载 959K]
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  • 广西桂西地区地中海贫血患者生长发育及输血治疗现状调查

    王程;李敏;陆青梅;

    目的:了解广西桂西地区定期输血的地中海贫血患者的生长发育状况和输血治疗情况,分析其相关影响因素。方法:选取2022年5月-2023年5月在右江民族医学院附属医院长期输血的地中海贫血患者135例作为研究对象,采用自制调查问卷结合患者病案管理系统收集患者的一般资料、患者父母基本信息与医疗服务满意度情况、生长发育状况和输血治疗情况等进行调查。结果:135例地中海贫血患者中生长发育正常69例(51.1%),生长迟缓49例(36.3%),体重减低50例(37.0%),10.4%重度贫血,54.1%重度铁超载;14.1%患者未能做到规范输血治疗;输血前血红蛋白的均值为(75.75±12.53)g/L(中位数为77 g/L);不规范输血组患者年龄偏大、年均输血次数较少、贫血程度较严重而铁超载程度较轻、输血前血红蛋白水平偏低、去铁治疗依从性差且多为α地中海贫血(均P<0.05);生长发育正常组和异常组年龄、输血病程、输血前血红蛋白水平、血清铁蛋白水平、肝脏增大、脾脏增大和输血治疗依从性组间差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论:广西桂西地区的调查结果在一定程度上反映了我国南方偏远地区地中海贫血患者的生存现状,地中海贫血患者生长发育异常普遍存在,且生长发育异常与患者年龄的增长、输血病程增加、铁过载严重程度及输血依从性有关联。定期监测患者的身高、体重、血红蛋白和血清铁蛋白水平,根据患者的实际生长发育情况,及时调整输血及去铁治疗方案,有助于改善远期预后。

    2026年02期 v.34;No.180 473-478页 [查看摘要][在线阅读][下载 880K]
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  • 血液病化疗患者血小板输注疗效的影响因素及列线图风险预测模型构建与验证

    潘红;张忠印;袁婷婷;陈金虹;

    目的:探讨血液病化疗患者血小板输注疗效的影响因素,构建预测血小板输注无效(PTR)的列线图,并验证其预测效果。方法:纳入2021年1月至2023年12月在海安市人民医院行血小板输注的158例(输注469例次)血液病化疗患者,回顾其血小板输注效果并分成有效组(362例次)和PTR组(107例次)。获取两组16项资料并进行比较,利用Logistic回归模型筛查患者PTR的危险因素,根据筛查结果构建列线图预测模型,并对其行区分度(采用ROC曲线)和一致性(采用校准曲线)的评估。结果:PTR组发热、感染、脾脏肿大、化疗次数≥6次、联合化疗、输注次数≥3次、应用升血小板药的患者比例与有效组比较差异有统计学意义(均P<0.05)。影响血液病化疗患者PTR的危险因素主要包括感染(OR=2.781,95%CI:1.661-4.657)、脾脏肿大(OR=2.682,95%CI:1.527-4.713)、化疗次数≥6次(OR=2.296,95%CI:1.432-3.682)、联合化疗(OR=1.844,95%CI:1.159-2.935)、血小板输注次数≥3次(OR=1.784,95%CI:1.105-2.879)。模型内部验证显示,ROC曲线下面积为0.834(95%CI:0.790-0.879),校准曲线拟合较佳,拟合优度HL检验χ~2=13.151,P=0.107。结论 :基于是否感染、脾脏状况、化疗次数、是否联合化疗、血小板输注次数构建的列线图模型可对血液病化疗患者PTR实现有效预测,有利于筛查出PTR的高风险者并进行针对性预防。

    2026年02期 v.34;No.180 479-484页 [查看摘要][在线阅读][下载 944K]
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论著_贫血病与血小板、血栓性疾病

  • 广西柳州地区地中海贫血基因型及临床表型分析

    邓耀明;任珊;李伟;丘丽华;吴飞;秦雨生;刘欣;罗炫;邓国明;张兰作;唐石伏;

    目的:了解柳州地区α、β-地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及临床表型在不同性别和民族间的分布特点,为本地区地贫防控工作提供参考。方法:收集2020年7月-2023年8月在柳州市人民医院就诊的4 025例疑似地贫患者样本,其中男性1 718例,女性2 307例,汉族2 767例,壮族999例,瑶族73例,侗族及其他12个少数民族186例,分别采用跨越断点PCR和PCR-反向斑点杂交技术检测缺失型α-地贫基因和非缺失型α-地贫及突变型β-地贫基因。结果:共检出地贫患者1 902例,检出率为47.25%(1 902/4 025)。其中α-地贫1 135例,检出率28.20%(1 135/4 025),以--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和α~(CS)α/αα 3种基因型为主,占α-地贫的72.69%(825/1 135);β-地贫645例,检出率16.02%(645/4 025),以β~(CD41-42)/β~N、β~(CD17)/β~N、β~(IVS-II-654)/β~N 3种基因型为主,占β-地贫的85.58%(552/645);αβ-复合地贫122例,检出率3.03%(122/4 025),以--~(SEA)/αα复合β~(CD41-42)/β~N、--~(SEA)/αα复合β~(CD17)/β~N、-α~(3.7)/αα复合β~(CD41-42)/β~N、-α~(3.7)/αα复合β~(CD17)/β~N 4种基因型为主,占αβ-复合地贫的50.82%(62/122)。经统计学分析显示,女性患者的检出率高于男性(P<0.05),壮族患者的检出率高于汉族(P<0.05),少数民族轻型β-地贫的检出率高于汉族(P<0.05)。结论:广西柳州地区人群地贫以α-地贫为主,α-地贫基因型以--~(SEA)/αα最常见,β-地贫基因型以β~(CD41-42)/β~N为主,不同性别、民族之间地贫检出率存在一定差异。

    2026年02期 v.34;No.180 485-491页 [查看摘要][在线阅读][下载 921K]
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  • 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症新发基因突变分析及分子机制研究

    于雅琳;李冰弦;付栋彦;王蕾;赵蛟宇;任娟;王端阳;曹佩琪;杨林花;王刚;

    目的:探究1例由新发F11基因突变导致遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症的致病机制。方法:采用全外显子测序(NGS)鉴定突变位点,结合Sanger测序验证,检测凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)与凝血因子Ⅺ抗原(FⅪ:Ag)。通过生物信息学工具预测突变致病性保守性,利用SWISS-MODEL和Pymol软件分析蛋白质的结构变化,探讨可能的分子致病机制。构建定点突变质粒,转染293T细胞(HEK293T),采用qRT-PCR及Westernblot评估F11基因mRNA水平及FⅪ蛋白表达量。利用CRISPRCas9构建稳定细胞株,研究突变的分子机制。结果:该患者FⅪ:C为1.54%,其F11基因第11号外显子存在纯合错义突变c.1249G>A(p.Gly417Arg),预测致病分数为0.999。三维蛋白结构分析显示,417位的甘氨酸转变为精氨酸,氨基酸结构发生改变,氢键网络改变。qRT-PCR和Westernblot显示野生型与突变型细胞内F11mRNA与FⅪ蛋白表达水平差异无统计学意义,细胞上清中分泌的蛋白表达基本正常。稳定细胞株的qRT-PCR与Westernblot结果趋势与瞬时转染一致。结论:本例凝血因子Ⅺ缺乏症由F11基因第11号外显子的c.1249G>A(p.Gly417Arg)纯合错义突变导致,是国内外首次报道。

    2026年02期 v.34;No.180 492-498页 [查看摘要][在线阅读][下载 876K]
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  • CCRL2调控血小板功能在儿童慢性原发性免疫性血小板减少症中的临床意义

    杨飞;王琦;李阳;陆芹;高媛媛;吴丽霞;邵雪君;

    目的:分析趋化因子c-c基序受体样2(CCRL2)在慢性原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿血小板上的表达以及对血小板功能的影响。方法:纳入2023年4月至2024年9月在苏州大学附属儿童医院血液科确诊的慢性ITP患儿11例及对照病例12例(腺样体肥大术前),分别检测其血小板上CCRL2的表达;并在动物水平检测分析Ccrl2基因敲除对血小板生成和功能的影响。结果:Ccrl2的敲除不影响血小板数目和巨核细胞的发育,但能显著影响血小板最大聚集率、P-selectin的表达以及与胶原I的粘附功能。慢性ITP患儿血小板CCRL2和CD36的表达较对照组显著降低,而中性粒细胞绝对数、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶(PCSK9)浓度以及(DEFA1)浓度显著升高。结论:慢性ITP患儿血小板功能减弱可能与血小板上CCRL2表达降低有关。

    2026年02期 v.34;No.180 499-505页 [查看摘要][在线阅读][下载 832K]
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论著_造血干细胞移植与移植物抗宿主病

  • 血液病患者异基因造血干细胞移植后输血预测指标探索

    黎欢;彭涛;任丽娜;张利;谭强;胡燕;

    目的:探索血液病患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后的输血预测指标。方法:纳入2018年1月至2022年12月在本院行allo-HSCT的血液病患者188例,分为移植后未输血组104例、输血组84例。收集两组患者性别、年龄、预处理方案、粒系和血小板植活时间、供受者亲缘关系、HLA相合度、血型相合度,移植前RBC、Hb和PLT,外周造血干细胞量、MNC、TNC、CD34~+细胞数,移植前期和移植期RBC、PLT、血浆输注情况,移植后巨细胞病毒、EB病毒、肾炎、肺部感染、GVHD发生情况。对以上资料进行影响移植后输血的单因素分析和多因素分析,采用ROC曲线进行移植后期输血诊断效能分析。结果:未输血组移植前RBC计数为2.60(2.27,3.14)×10~(12)/L,显著高于输血组的2.43(2.11,2.82)×10~(12)/L(P<0.05);移植期间未输血组输注红细胞3.50(1.00,5.50)U、血小板3.00(1.80,4.95)治疗量,低于输血组输注的红细胞4.25(2.00,8.00)U、血小板4.00(2.60,6.80)治疗量(均P<0.05);移植后期未输血组肺部感染和GVHD的发生率分别为38.46%、29.81%,低于输血组的53.57%、45.24%(均P<0.05)。CD34~+细胞(OR=0.851,95%CI:0.744-0.970,P<0.05)是移植后输血的独立保护因素,而GVHD(OR=1.986,95%CI:1.077-3.660,P<0.05)是移植后输血的独立危险因素。单独使用CD34~+细胞(AUC=0.578,95%CI:0.497-0.660,P>0.05)或GVHD(AUC=0.577,95%CI:0.495-0.660,P>0.05)诊断输血效能均较差,而联合应用CD34~+细胞和GVHD(AUC=0.629,95%CI:0.550-0.710,P<0.05)较单一指标的诊断效能显著提高。结论:移植物CD34~+细胞含量是血液病患者allo-HSCT后期输血的独立保护因素,GVHD是移植术后输血的危险因素,联合应用两项指标预测患者移植后期的用血方案具有临床意义。

    2026年02期 v.34;No.180 506-511页 [查看摘要][在线阅读][下载 463K]
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  • 异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgE综合征

    刘川峰;熊昊;陈智;陶芳;杨李;孙鸣;祁闪闪;罗琳琳;王伟;龙飞;

    目的:总结2例接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的伴STAT3基因突变高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法:回顾性分析2例确诊为STAT3突变相关HIES的患儿的临床资料,包括移植前基线特征、移植方案、移植后造血重建、并发症(移植物抗宿主病、感染、病毒再激活)、血清免疫球蛋白E(IgE)水平变化及长期随访结果。结果:2例患儿(男1例,女1例)移植时年龄分别为2岁10月及10岁10月,均采用HLA9/10相合无关供者外周血造血干细胞,预处理方案为经典BUCY(白消安+环磷酰胺+抗胸腺细胞球蛋白)。移植后中性粒细胞(+11天)及血小板(男+11天,女+9天)均顺利植入,+15天检测均为100%完全供者细胞嵌合;未发生Ⅱ-Ⅳ°急性GVHD或病毒再激活。移植后30天血清IgE水平较移植前显著下降,肺部CT影像学表现明显改善(感染灶缩小/渗出减少)。随访至2025年4月30日,两例患儿均存活,生活质量显著提升(感染控制、皮肤湿疹消退、器官功能改善)。结论:伴STAT3基因突变的HIES患儿在反复发生严重呼吸道感染并影响生活质量情况下,如有合适供者,积极行allo-HSCT治疗可有效控制感染、改善免疫异常及长期预后。

    2026年02期 v.34;No.180 512-517页 [查看摘要][在线阅读][下载 710K]
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  • 硫培非格司亭与rhG-CSF在健康供者外周血造血干细胞动员中的疗效与安全性对比研究

    唐柳;陈燕;左休琴;邢宏运;马涛;

    目的:探讨硫培非格司亭与重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)在健康供者外周血造血干细胞(PBSC)动员中的疗效、安全性及药物经济学差异。方法:纳入2022年1月至2025年6月在本院行PBSC动员的100例健康供者,将其分为硫培非格司亭组与rhG-CSF组。设定成功动员标准为CD34~+细胞≥2×10~6/kg,CD34~+细胞≥5×10~6/kg为优良动员标准。比较两组供者的动员效果、不良反应与医疗费用,并评估相应受者的细胞输注量、造血重建时间及急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生率。结果:两组的动员成功率均为100%。硫培非格司亭组在优良动员率(98.0%vs.80.0%,P=0.004)及动员的CD34~+细胞数量中位数[7.84(4.86-20.86)vs.5.85(2.99-15.20)×10~6/kg,P<0.001]方面均显著高于rhG-CSF组,而单个核细胞数低于rhG-CSF组[10.13(5.38-24.80)vs.12.16(4.99-28.38)×10~8/kg,P=0.049]。两组受者的植入率(88%vs.90%)及aGVHD发生率(52.3%vs.48.9%)无显著差异(P>0.05);但硫培非格司亭组受者的中性粒细胞(14vs.16d)与血小板(13vs.22d)植入时间较rhG-CSF组均显著缩短(均P<0.001)。两组的不良反应发生率(32.0%vs.30.0%)及症状谱相似(P>0.05)。此外,硫培非格司亭组供者的住院时长[2(2-3)vs.6(6-7)d]及动员总费用均显著低于rhGCSF组(P<0.001)。结论:在健康供者PBSC动员中,硫培非格司亭的疗效不劣于rhG-CSF,且在促进受者造血重建方面更具优势,同时能缩短住院时间并降低医疗成本,安全性相当,是一种具有更高成本效益的动员方案。

    2026年02期 v.34;No.180 518-524页 [查看摘要][在线阅读][下载 459K]
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  • 不同GVHD预防方案对非血缘造血干细胞移植疗效的影响:一项真实世界长期回顾性研究

    孙一德;吴莹莹;王军;扈江伟;李欲航;苏永锋;刘娜;乔卓青;刘姝宏;宁红梅;

    目的:比较抗胸腺细胞球蛋白(ATG)、抗CD25单抗和马拉韦罗(MVC)三种移植物抗宿主病(GVHD)预防方案在非血缘造血干细胞移植(unrelated-HSCT)治疗高危急性髓系白血病(AML)和高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的长期疗效。方法:回顾性分析2011年1月至2018年12月解放军总医院第五医学中心连续接受unrelated-HSCT的193例高危AML/MDS患者的临床资料。根据GVHD预防方案分为ATG组(46例)、CD25单抗组(126例)和MVC组(21例)。比较三组患者的造血重建、急慢性GVHD(aGVHD、cGVHD)、无病生存(DFS)、总生存(OS)、复发率和非复发死亡率(NRM)。结果:ATG组、CD25单抗组和MVC组患者中性粒细胞和血小板植入时间无显著差异(P>0.05)。CD25单抗组、ATG组和MVC组100天内Ⅱ-Ⅳ度aGVHD累积发生率分别为42.1%、24.0%、19.0%,差异有统计学意义(P=0.020)。多因素Cox回归分析显示,ATG与MVC是降低Ⅱ-Ⅳ度aGVHD发生率的独立保护因素。3组100d内Ⅲ-Ⅳ度aGVHD、5年cGVHD和中重度cGVHD累积发生率比较均无统计学差异(P值分别为0.239、0.123、0.100),3组间5年DFS、OS和NRM比较均无统计学差异(P值分别为0.130、0.271、0.949)。ATG组、CD25单抗组和MVC组5年累积复发率分别为13.3%、35.9%和38.1%,差异有统计学意义(P=0.011)。多因素Cox回归分析显示,ATG是降低复发率的独立保护因素(HR=0.34,P=0.016)。ATG组、CD25单抗组与MVC组的5年GRFS分别为38.0%、21.0%和9.5%,差异有统计学意义(P=0.034)。多因素Cox回归分析显示ATG是提高GRFS的独立保护因素(HR=0.54,P=0.008)。结论:在unrelated-HSCT治疗高危AML/MDS患者中,以ATG为主的GVHD预防方案能有效降低急性GVHD发生率和复发率,并提高GRFS,可作为unrelated-HSCT中GVHD预防的优选方案。

    2026年02期 v.34;No.180 525-534页 [查看摘要][在线阅读][下载 1037K]
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  • 低剂量PTCY预防造血干细胞移植后移植物抗宿主病的疗效分析

    卢玲;余先球;王丽霞;费小明;

    目的:分析低剂量PTCY预防异基因造血干细胞移植后移植物抗宿主病(GVHD)的临床疗效及结局。方法:收集2020年3月至2025年4月在江苏大学附属医院血液科行异基因造血干细胞移植的19例患者资料,所有患者移植后均接受低剂量PTCY预防GVHD,分析这些患者移植前病情、移植后细胞植入时间、骨髓嵌合度、免疫抑制剂的使用、GVHD、其他并发症的发生率及生存结局等。结果:移植后30和90d骨髓嵌合度的中位数均为100%。19例患者均成功植入,中性粒细胞植入的中位时间为14d,血小板植入的中位时间为16d。整个移植过程中,患者使用环孢素的中位时间为6个月,使用MMF的中位时间为2个月。8例(8/19)患者出现急性GVHD(aGVHD),1级和2级aGVHD各占3例(3/8),3级aGVHD2例(2/8),出现aGVHD的中位时间为25.5d。5例(5/19)患者出现慢性GVHD(cGVHD),其中,中度cGVHD4例(4/5),重度1例(1/5),无轻度患者,出现cGVHD的中位时间为14个月。17例(17/19)患者发生EBV激活,8例(8/19)患者发生CMV激活。9例(9/19)患者发生出血性膀胱炎,其中Ⅰ度4例,Ⅱ度3例,Ⅲ度2例,未出现Ⅳ度出血性膀胱炎。19例患者中,1和3年的总生存(OS)率分别为72.6%和48.4%,1和3年的无cGVHD的生存(GFS)率分别为74.6%和49.7%。EBMT评分高、低对患者的OS、GFS无显著影响(P均>0.05)。至末次随访,疾病缓解患者13例(13/19),疾病复发者2例(2/19),死亡患者共6例(6/19),尚未有因GVHD死亡患者。结论:低剂量PTCY可以有效预防异基因造血干细胞移植患者发生GVHD,并且不影响最终疗效。

    2026年02期 v.34;No.180 535-540页 [查看摘要][在线阅读][下载 506K]
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论著_细胞生物学

  • 5-氟尿嘧啶致人源肠道类器官损伤的研究

    方佳瑞;李晓彤;朱恒;王洪伟;

    目的:探讨5-氟尿嘧啶(5-FU)对人诱导多能干细胞(hiPSC)来源的肠道类器官(HIO)的损伤作用。方法:将培养成熟的HIO分为对照组和药物损伤组。对照组采用正常培养基培养;药物损伤组分别经1.0、2.0和4.0μg/ml浓度的5-FU处理12、24及36h。通过免疫荧光染色检测类器官在不同培养阶段标志物(FOXA2、CDX2、KLF5)的表达及损伤后炎症因子IL-1β的表达水平;采用qRT-PCR技术分析类器官培养阶段相关基因(FOXA2、CDX2、FOXF1)以及肠道主要细胞结构相关基因(LGR5、OLFM4、MUC2、SOX9、iFABP)的mRNA表达变化。结果:成功建立了hiPSC来源的肠道类器官及5-FU诱导的肠组织结构损伤模型。对照组HIO生长状态良好,具备完整的肠道组织结构;相比之下,药物损伤组在1.0μg/ml5-FU处理36小时后,类器官形态结构遭到显著破坏,且炎症因子分泌明显增加。结论:5-FU可诱导人源肠道类器官发生结构性损伤,并促进炎症因子的释放。该研究不仅为阐明5-FU致肠道毒性的病理过程提供了新的实验平台,也为筛选减轻化疗相关肠道损伤的保护性药物及干预策略奠定了理论基础。

    2026年02期 v.34;No.180 541-547页 [查看摘要][在线阅读][下载 1190K]
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  • Jurkat细胞中FADD对线粒体自噬调控的研究

    林存哲;朱展兴;钟祺;张学瑞;刘圆圆;

    目的:研究Fas相关死亡结构域蛋白(FADD)对白血病细胞Jurkat细胞株中线粒体数量的调控作用。方法:通过慢病毒包装CRISPR/Cas9-FADD质粒,敲除Jurkat细胞株中的FADD基因。Westernblot检测病毒转染的Jurkat细胞中FADD、PGC1-α蛋白水平以及雷帕霉素诱导自噬之后LC3B/β-actin蛋白水平的表达量。并通过回补拯救实验,反向验证FADD对自噬的影响。qPCR对雷帕霉素诱导或氯喹抑制WTJurkat和FADD~(-/-)Jurkat细胞中mtCO1/β-globin进行相对定量。通过激光共聚焦显微镜和透射电镜分析WTJurkat和FADD~(-/-)Jurkat细胞不同条件诱导或抑制自噬后线粒体的数量变化。结果:FADD~(-/-)Jurkat细胞株中FADD基因缺失,且PGC1-α蛋白水平无明显变化。与WTJurkat细胞相比FADD~(-/-)Jurkat细胞中线粒体数量明显增加。WTJurkat细胞、FADD~(-/-)Jurkat细胞雷帕霉素诱导自噬之后,线粒体荧光明显减弱且mtCO1/β-globin的mRNA水平也明显下调。WTJurkat细胞氯喹抑制自噬之后线粒体荧光明显增强且mtCO1/β-globin的mRNA水平明显上调。通过相同处理的细胞样品,透射电镜分析WTJurkat细胞与FADD~(-/-)Jurkat细胞内线粒体的数量有一样的趋势。结论:在Jurkat细胞中FADD促进自噬发生,FADD被敲除之后线粒体发生堆积,诱导自噬可以减少线粒体数量。

    2026年02期 v.34;No.180 548-553页 [查看摘要][在线阅读][下载 757K]
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论著_铁过载

  • 新型SLC40A1 c.G205A突变所致4型遗传性血色病家系的临床研究

    关伟;杨志瑞;刘丽英;方海燕;朱海燕;

    目的:研究SLC40A1 c.G205A突变所致4型遗传性血色病家系的遗传特征及临床表现。方法:对就诊于解放军总医院的1例血色病患者及其家系成员共7人进行了临床调查和基因检测,采用Sanger测序验证突变位点并绘制家系图,检测患者的铁蛋白、肝功能、糖耐量、垂体功能及甲状腺功能等,并行肝脏MRI检查评估铁过载。结果:基因测序结果显示,在该家系7名成员中,有2人携带有SLC40A1 c.G205A杂合突变,这2人均表现出铁蛋白和肝酶水平升高,诊断为4型遗传性血色病。SLC40A1 c.G205A杂合突变所致血色病的遗传方式为常染色体显性遗传。结论:SLC40A1 c.G205A杂合突变可导致4型血色病,该病与血清铁蛋白升高密切相关,肝功能异常通常为早期临床表现。

    2026年02期 v.34;No.180 554-558页 [查看摘要][在线阅读][下载 468K]
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论著_辐射血液学

  • 胚胎干细胞来源的间充质基质细胞外泌体对辐射淋巴细胞损伤的保护作用及相关机制研究

    陈佳欣;刘志青;雷阳阳;王冬梅;刘铁强;卓海龙;余长林;艾辉胜;胡锴勋;蔡博;郭梅;王一;

    目的:探索胚胎干细胞诱导的间充质基质细胞来源外泌体对辐射导致淋巴细胞损伤的修复作用及相关机制。方法:建立胚胎干细胞(ESC)诱导分化间充质基质细胞(ESC-MSC)培养体系,并通过流式细胞术及形态学方法对诱导产生的细胞进行鉴定。分离纯化ESC-MSC外泌体(ESC-MSC-Exo),通过电镜观察、纳米示踪分析、蛋白免疫印迹检测对其进行鉴定,并将其与人骨髓MSC外泌体(BM MSC-Exo)进行对比,观察其异同。分离健康人外周血淋巴细胞,~(60)Coγ射线对其进行4Gy照射,在培养体系中分别加入ESC-MSC-Exo、BMMSC-Exo共培养48h,对其凋亡、DNA断裂、活性氧(ROS)产生、线粒体膜电位变化情况进行检测,对比两种外泌体疗效差异并探索ESC-MSCExo对辐射导致淋巴细胞损伤的修复作用及其相关机制。结果:通过流式细胞术及形态学鉴定证明ESC-MSC含有间充质基质细胞(MSC)表面标志且形态呈梭形。电镜观察示ESC-MSC-Exo呈茶托状或一侧凹陷的半球状;蛋白免疫印迹证明其含有外泌体标志性蛋白TSG101、CD63与CD81;纳米示踪分析结果显示,其颗粒大小均匀,峰值大小为153.6nm。ESC-MSC-Exo能够改善辐射导致的淋巴细胞凋亡、DNA断裂,减少ROS产生,改善辐射诱导的线粒体膜电位下降。结论:ESC-MSC-Exo能够改善辐射导致的淋巴细胞氧化应激,减少细胞凋亡。

    2026年02期 v.34;No.180 559-567页 [查看摘要][在线阅读][下载 1172K]
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论著_间充质干细胞生物学

  • 携带BMP4的腺病毒感染的人脐带间充质干细胞生物学特性研究

    关笑云;李佩霖;吴莹莹;汤杰;许润香;朱恒;丁丽;

    目的:通过腺病毒载体介导骨形态发生蛋白4(BMP4)在人脐带间充质干细胞(hUC-MSC)中的过表达,探讨BMP4对hUC-MSC免疫表型、迁移能力、集落形成能力及早期成骨分化潜能的影响。方法:构建携带人源BMP4基因的腺病毒载体(Ad-BMP4)及空载体(Ad-NC)。通过预实验筛选最佳感染复数并设立对照组、空载体组和过表达组。通过实时荧光定量PCR和Westernblot验证BMP4的感染效率和表达水平;流式细胞术检测各组细胞MSC相关表面标志物的表达情况;划痕实验检测hUC-MSC迁移能力的变化;成纤维细胞集落形成(CFU-F)实验比较各组细胞的集落形成能力;碱性磷酸酶染色观察感染后细胞的早期成骨分化潜能,RT-qPCR检测成骨相关基因(ALP、SPP1)的mRNA表达水平。结果:成功构建了过表达BMP4的hUC-MSC细胞模型,在筛选出的最佳感染复数下,Ad-BMP4组的BMP4mRNA和蛋白水平均显著高于对照组与空载体组。流式细胞术结果显示,感染后的细胞高表达CD73、CD90、CD105,低表达或不表达CD34、CD45、HLA-DR,表明腺病毒感染后细胞仍保留了MSC的表面分子特征。划痕实验结果表明,与对照组相比,过表达BMP4对hUC-MSC的体外迁移能力无显著影响。CFU-F实验显示,与对照组和空载体组相比,Ad-BMP4组的细胞集落数量显著增加(P<0.05)。成骨分化实验中,Ad-BMP4组的ALP染色更深,成骨相关基因ALP和SPP1的表达水平均显著上调(P<0.05)。结论:腺病毒介导的BMP4过表达能够增强hUC-MSC集落形成能力和早期成骨分化潜能,但对其表型和迁移能力无明显影响,提示BMP4修饰的hUC-MSC在组织再生方面的潜在应用价值。

    2026年02期 v.34;No.180 568-574页 [查看摘要][在线阅读][下载 825K]
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论著_化疗药物毒性与器官损伤

  • 人源肺类器官模型在评估环磷酰胺肺毒性及其潜在机制中的应用

    王一迪;李晓彤;朱恒;王洪伟;

    目的:利用人源肺类器官模型评估环磷酰胺(CTX)的肺毒性作用,并探究其诱导DNA损伤、炎症反应及早期纤维化的分子机制。方法:通过体外培养人诱导多能干细胞(iPSC)来源的肺类器官,系统鉴定不同诱导阶段的形态特征及相关基因与蛋白表达谱。采用浓度梯度(0、1、5、10和20mmol/L)的CTX处理成熟肺类器官,分别于24、48和72h观察其形态变化,采用qRT-PCR检测DNA损伤标志基因CDKN1A的表达水平,筛选出具有显著毒性的CTX处理条件。进一步通过流式细胞术分析细胞凋亡率,并借助qRT-PCR及免疫荧光染色系统评估肺上皮功能、炎症因子表达及纤维化相关标志物的变化。结果:CTX处理可导致肺类器官呈现浓度和时间依赖性的形态学损伤,表现为分支结构回缩、细胞脱落及三维结构破坏,其中10mmol/LCTX处理48h条件下损伤最为典型。分子水平分析结果表明,该处理条件下DNA损伤标志基因CDKN1A的表达显著上调,细胞凋亡率明显升高;同时肺泡上皮标志物SFTPB及气道上皮标志物MUC5AC表达下调,炎症因子IL1B和TNFA的mRNA表达明显升高;免疫荧光染色进一步证实间充质标志蛋白PDGFRB表达增强且定位于类器官外周区域,提示早期纤维化进程的启动。结论:CTX可通过诱发DNA损伤、炎症反应及纤维化通路激活发挥肺毒性作用,该模型为药物安全性评价提供了有效的体外研究平台。

    2026年02期 v.34;No.180 575-582页 [查看摘要][在线阅读][下载 1075K]
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论著_慢性粒-单核细胞白血病

  • 慢性粒-单核细胞白血病的临床特征及预后分析

    严志民;陈晓君;殷悦;周晴;申继福;

    目的:分析与探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)患者的临床特征及其预后因素,旨在为血液病学领域有关CMML的基础研究与临床诊疗提供借鉴和参考。方法:收集整理2018年1月至2025年1月来自国内3家三甲医院共64例CMML患者的数据资料,总结并分析CMML患者的临床特征、诊治经过以及预后等,同时利用Kaplan-Meier法、Log-rank检验与Cox比例风险回归模型等进行预后分析。结果:共纳入64例患者,男性36例(56.25%),女性28例(43.75%),中位发病年龄为64(28-87)岁。根据FAB分型,MD-CMML19例,MP-CMML45例;依照WHO分型,14例CMML-0,19例CMML-1,31例CMML-2。骨髓分析结果提示46例伴随病态造血(DBM),其中,19例为单系DBM,16例两系DBM,11例存在三系DBM。骨髓活检提示37例增生活跃,27例增生减低,18例患者同时存在骨髓纤维化。共56例患者检测了染色体,7例(12.50%)存在细胞遗传学异常;共45例患者进行了分子生物学检测,20例(44.44%)患者存在基因突变。纳入本研究的CMML患者一线治疗以化疗为主,17例患者仅采用对症支持治疗,跟踪病程且可评估疗效的患者47例,其中,23例完全缓解,15例部分缓解,8例病情稳定,1例出现病情进展。随访截至2025年5月1日,64例CMML患者中,存活37例(57.81%),死亡24例(37.50%),失访3例(4.69%),中位总生存期(OS)为23个月。此外,HGB减低、LDH异常升高、外周血原始细胞比例(PBC)≥5%与不良OS有关(P<0.05),而外周血PBC≥5%是影响CMML患者OS的独立危险因素。结论:CMML临床缺乏特异性,常伴病态造血与分子生物学异常,预后较差,外周血PBC≥5%是CMML患者OS的独立危险因素。

    2026年02期 v.34;No.180 583-589页 [查看摘要][在线阅读][下载 519K]
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论著_噬血细胞综合征

  • 噬血细胞综合征患者早期死亡的危险因素及临床特征分析

    马梦亭;冯杰;吴楠;张强;

    目的:探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)早期死亡患者的临床特征及相关危险因素。方法:回顾性分析2016年11月-2024年6月蚌埠医科大学第一附属医院收治的79例HLH患者的临床资料和实验室数据,根据诊断后患者40 d内死亡与否分成早期存活组和早期死亡组;采用非参数检验进行组间比较,Cox回归模型进行危险因素分析,Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果:79例HLH患者40 d内死亡33例(41.77%),存活46例(58.23%),其平均生存时间为12(4-40)d;两组资料比较结果显示,早期死亡组年龄、乳酸脱氢酶(LDH)及凝血酶原时间均高于早期存活组(均P<0.05),早期存活组总胆固醇及血小板计数(PLT)均高于早期死亡组(均P<0.05),其中年龄≥68.5岁(HR=0.255,95%CI:0.124-0.523,P=0.000)、PLT≤65×10~9/L(HR=0.442,95%CI:0.209-0.932,P=0.032)、LDH≥987 U/L(HR=0.347,95%CI:0.168-0.718,P=0.004)是成人HLH患者早期死亡的独立危险因素;Kaplan-Meier生存曲线分析显示,不同危险因素和病因的患者生存率不同,但病因总体对早期死亡影响不大。结论:成人HLH患者的早期死亡受多种因素影响,其中年龄、PLT和LDH影响尤为显著。

    2026年02期 v.34;No.180 590-594页 [查看摘要][在线阅读][下载 963K]
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综述

  • 伴TP53突变的急性髓系白血病的治疗进展

    周彦含;叶佩佩;

    急性髓系白血病(AML)是成人最常见的血液系统恶性肿瘤。TP53作为一种肿瘤抑制基因,在AML患者中的突变率约为5%-10%。2017年欧洲白血病网首次将TP53突变的AML归类为不利风险,突显了其对预测预后的重要性。目前,针对TP53突变AML的治疗主要包括强化化疗、去甲基化治疗以及异基因造血干细胞移植。近年来,随着免疫治疗和靶向药物等新型治疗手段的应用,患者的生存率得到了一定程度的提高。总体而言,TP53突变AML的疗效不佳、预后极差,但这类患者的疗效和生存存在一定的异质性。本文综述了伴有TP53基因突变的AML的主要发病机制及最新治疗进展,旨在为临床诊疗提供参考。

    2026年02期 v.34;No.180 595-599页 [查看摘要][在线阅读][下载 890K]
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  • 以维奈克拉为基础的联合治疗在急性髓系白血病中的研究进展

    陈家祺;耿英华;

    急性髓系白血病(AML)可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血祖细胞恶性变转化而来,从而导致感染、贫血、出血等症状,是一种常见的高度异质性血液系统恶性肿瘤,发病率呈逐年上升趋势。治疗AML的方法包括化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等,但由于AML的高度异质性和易复发等特点,治疗难度较大,治愈率较低。近年来,以维奈克拉为基础的联合治疗成为治疗AML的重要研究方向之一,其疗效逐渐受到临床研究者的关注和重视。本文综述了维奈克拉的作用机制、在当前AML治疗中的应用,通过深入讨论维奈克拉及其联合治疗AML的相关临床试验,对维奈克拉耐药机制的出现和克服其耐药的潜在策略进行了归纳总结。

    2026年02期 v.34;No.180 600-604页 [查看摘要][在线阅读][下载 886K]
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  • 嵌合抗原受体T细胞治疗急性髓系白血病研究进展

    葛书亚;卞建军;沈磊;傅磊;

    嵌合抗原受体(CAR)T细胞免疫治疗在淋巴系统恶性肿瘤中已取得非常可观的临床疗效,急性髓系白血病(AML)的CAR-T治疗是近年来的研究热点。目前AML中尚无如淋巴系统肿瘤中CD19一样特异且有效的CAR-T靶点,但是AML中诸多新的单靶点或既往靶点改造后的CAR-T治疗研究越来越多,而针对AML进行组合靶向(双靶点)的研究改善了既往单一谱系靶向CAR-T无法实现的对AML的长期控制问题,单靶点及双靶点CAR-T均可提高疗效、减轻毒性。本文就CAR-T细胞疗法在AML治疗领域的最新研究进展作一综述。

    2026年02期 v.34;No.180 605-611页 [查看摘要][在线阅读][下载 929K]
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  • CAR-T细胞治疗在自身免疫性疾病中的研究进展

    熊强;李菲;

    嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞疗法已经在血液肿瘤领域取得了卓越成就。鉴于血液系统肿瘤细胞和自身抗原特异性免疫细胞在起源和循环分布上的相似性,已有研究开始将此技术应用于自身免疫性疾病,并获得了令人鼓舞的初步研究成果。本文对近年来CAR-T细胞在系统性红斑狼疮、多发性硬化、Ⅰ型糖尿病、重症肌无力和类风湿性关节炎等疾病中的作用机制和临床研究数据进行了综述,期望为CAR-T细胞未来在自身免疫疾病领域的应用提供更广阔的视角。

    2026年02期 v.34;No.180 612-616页 [查看摘要][在线阅读][下载 501K]
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  • β-地中海贫血骨髓微环境的研究进展

    彭心;王娅婕;李增政;倪俊学;

    地中海贫血是临床最常见且危害严重的单基因隐性遗传病之一,其特征是成人血红蛋白的一条珠蛋白链的产生受损或缺失,最常见的形式是β-地中海贫血,其与β-珠蛋白链的产生缺陷有关,导致α-珠蛋白与β-珠蛋白的比例不平衡,未结合的游离α-珠蛋白链沉淀在红细胞前体中,会导致铁过载、无效红细胞生成、间充质干细胞、成骨破骨细胞及其他相关细胞的改变。其中,铁过载及无效红细胞生成均会破坏骨髓微环境,这将对造血系统造成进一步的损伤。因此,骨髓微环境的纠正对治疗地中海贫血起着重要作用。本文总结了β-地中海贫血的骨髓微环境破坏、针对改善微环境及干细胞移植的治疗方案的相关研究。

    2026年02期 v.34;No.180 617-620页 [查看摘要][在线阅读][下载 428K]
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